Детская прогерия

детская прогерияДетская прогерия относится к разряду генетических заболеваний, при котором наступает резкое старение еще молодого организма.  Впервые это заболевание было описано  в 1889 году Дж. Хатчинсоном и в 1904 году Гилфордом. Несмотря на то, что это заболевание считается достаточно редким (с момента открытия была зафиксировано более 100 случаев),  оно изучается множеством ученых в области медицины.

Детская прогерия выявляется только у 1 ребенка из 7 млн. новорожденных. Организм ребенка при данном заболевании стареет за 1 год  до 8 лет. Больные дети  очень редко достигают возраста  двадцати лет.

Первые типичные  признаки детской прогерии проявляются у ребенка в возрасте 2-3 лет. На животе ребенка образуется несколько больших пигментных пятен. Развитие болезни протекает стремительно, происходит замедление роста ребенка, вес практически стоит на одном месте, кожа истончается так, что сквозь нее становятся видны кровеносные сосуды. Поскольку рост не увеличивается, голова ребенка кажется просто огромной по отношению к размерам туловища. Лицо же наоборот  имеет маленькие глазки, недоразвитый подбородок и маленькие размеры.

Масса тела ребенка еле доходит до отметки 20 кг,  а иногда и меньше. Рост останавливается  на 110-120 сантиметрах. Невооруженным взглядом уже видны характерные черты старения организма. Со временем выпадают волосы, мышцы атрофируются, портятся зубы. Детская прогерия затрагивает и суставы и скелет. Кости становятся менее упругими и прочными, кожа морщинистой, а тело принимает сгорбленный силуэт.  Болезнь затрагивает и сердечно-сосудистую систему. Развивается атеросклероз. Нарушается жировой обмен. Зачастую возникают проблемы со зрением. У ребенка также наблюдается торможение умственного развития.

Существенных исследований данного заболевания не проводилось почти до конца 20 века. Если точнее говорить, то исследования были, но они не давали результатов. Поставлен был простой вывод, что детская прогерия – очень страшное заболевание, которое нельзя излечить.

Основательные исследования начали проводиться в начале 20 века. Ученых заинтересовал тот факт, что у больных детей те же болезни, что и у пожилых. В 2004 году учеными Брунельского университета в Лондоне был обнаружен ген LNMA.  Мутация этого гена вызывает прогерию.

Ген, подвергшийся мутации, шифрует белок ламин А, содержащийся в белковой оболочке ядра клетки, затем измененный белок способствует деформации клеточных ядер, что  приводит к дефициту белков – необходимого элемента соединительной ткани человеческого организма.детская прогерия

Сегодня ученые поставили перед собой задачу полного изучения мутации гена LNMA, и каким образом, он воздействует на организм. Если они смогут достичь поставленных целей  и наконец-то разгадают загадку детского «старения», то появится возможность помочь больным деткам либо же заранее предупреждать, посредством прививки, появление этой страшной болезни.

P.S. Оставляйте свои комментарии к статье, буду рада на них ответить. Если статья оказалась для вас полезной, то поделитесь с ней друзьями, нажав кнопки соц.сетей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.